Glücklich sind die seit dem 1. Januar 2024 im Großherzogtum geborenen Kinder: Sie profitieren von einer erweiterten Neugeborenendiagnose. Zu den bereits in der Vergangenheit durchgeführten Untersuchungen kommt ein Screening auf spinale Muskelatrophie hinzu. Ein barbarischer Name für eine genetische Mutation, die zu Schwierigkeiten bei der Muskelkontrolle führen kann.

Seien wir beruhigt!

Die luxemburgischen Entbindungskliniken haben sich entschieden, diese Erkennung bei Neugeborenen hinzuzufügen, nicht aufgrund eines plötzlichen Wiederauftretens der Fälle. Der Ausbruch der Krankheit bleibt extrem selten (1 von 10.000 Geburten ist betroffen). Eine Statistik, die mit den 6.500 Jungen und Mädchen in Verbindung gebracht werden muss, die jedes Jahr im Großherzogtum geboren werden.

Bei Erwachsenen würde es sich um eine von 300.000 Personen handeln. Es gibt spezifische Behandlungen für Betroffene.

Und die Ärzte wollen sich noch für die jungen Eltern absichern: «Auch wenn sie am 3. Lebenstag durchgeführt werden, ist keiner der Tests der Neugeborenen-Diagnostik (oder des Guthrie-Tests) eine Gefahr für die Gesundheit des Kindes»

Wie soll das funktionnieren?

Die Hinzufügung der SMA-Forschung ändert nichts an der bereits praktizierten Neugeborenen-Diagnostik. Es besteht immer darin, ein paar Tropfen Blut vom Baby (von der Ferse) zu entnehmen und auf einem Löschpapier zu sammeln.

Diese “Karte” wird an das nationale Gesundheitslabor geschickt. Das LNS-Personal wendet dann die speziellen Methoden für jedes der 6 Screenings an, die jetzt angeboten werden.

All dies wird nur praktiziert, wenn die Eltern zustimmen.

Was gibt es sonst noch?

Seit langem werden Babys auch auf ihre mögliche Exposition gegenüber 5 anderen seltenen genetischen Krankheiten (deren Auswirkungen bei der Geburt nicht direkt sichtbar sind) getestet. Es handelt sich um:

  • Mukoviszidose (seit 2018 getestet)
  • Phenylketonurie (giftig für die Entwicklung des Gehirns)
  • Angeborene Hypothyreose (mit möglichen Wachstums- und Entwicklungsverzögerungen)
  • Angeborene Hyperplasie der Nebennieren (mögliche schwere Dehydratation)
  • MCAD-Mangel (kann zu Energiemangel führen)

Und wo sonst noch?

> 🇫🇷 Frankreich denkt darüber nach, hat aber das Screening der spinalen Muskelatrophie auf Babys noch nicht integriert. Die Hohe Gesundheitsbehörde hat eine Bewertung einer möglichen Ausweitung der Tests eingeleitet. Seit Januar 2023 umfasst der Guthrie-Test die Suche nach 1️⃣3️⃣ seltenen, aber schweren Krankheiten.

> 🇧🇪 In Belgien wurde die Neugeborenendiagnose erst 2019 in großem Umfang eingesetzt. Die Neugeborenen des Königreichs haben das Recht auf einen Hörverlust-Test. Das vorgeschlagene Testangebot umfasst Forschung an 2️⃣0️⃣ Krankheiten, die möglicherweise das Kleinkind betreffen.

> In 🇩🇪Deutschland konzentriert sich die Forschung auf 1️⃣3️⃣ Stoffwechselerkrankungen und 2️⃣ hormonelle Störungen.

 

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